Плексиформная нейрофиброма подвисочно-подчелюсной области
Назарова Э.Э.
НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Д.Рогачева
Плексиформная нейрофиброма подвисочно-подчелюсной области
Нейрофиброматоз I (первого) типа (болезнь Реклингхаузена, NF-1) — генетически обусловленное заболевание, характеризующееся формированием доброкачественных опухолей из клеток нервной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, распространенность – 1 на 3500 новорожденных. В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Одним из распространенных проявлений нейрофиброматоза является плексиформная нейрофиброма. По системе ВОЗ классифицируется как опухоль I степени злокачественности, представляет собой образование, произрастающее из нервов органов или тканей, зачастую группируясь подкожно вокруг проксимальных отделов нервных корешков. Плексиформные нейрофибромы обычно одиночные, но могут достигать больших размеров. Обладают высоким риском трансформации в злокачественную опухоль и являются одним из нежелательных проявлений нейрофиброматоза первого типа.
Клинический случай
Пациент, 8 лет. Диагноз нейрофиброматоз был установлен в возрасте 3-х месяцев, до 4,5 лет беспокоили тетра- и парапарезы. В возрасте 5 лет было выявлено наличие новообразования в подвисочно-подчелюстной области справа, размеры которого резко увеличились спустя 2 года.
По данным МРТ, в мягких тканях справа в области крылонебной ямки, подвисочной ямки, распространяясь вниз до подчелюстной области, с инфильтрацией правой подчелюстной слюнной железы, правых отделов языка и его корня определяется неоднородное опухолевое образование, неправильной формы, с относительно четкими, неровными контурами, имеющее неоднородно повышенный сигнал на Т2-ВИ и Т2-STIR и изоинтенсивный сигнал на Т1-ВИ, с умеренно выраженным накоплением контрастного препарата на контрастных сериях (Т1-FATSAT + C).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику необходимо проводить с саркомой, плексиформной шванномой, лимфатической и венозной мальформациями.
Обсуждение
При обследовании больного с плексиформной нейрофибромой ведущим методом диагностики является МРТ. Обычно образование имеет четкие, неровные контуры, повышенный сигнал на Т2-ВИ, зачастую не визуализируется на Т1-ВИ. При исследовании с контрастным усилением, как правило, отмечается незначительное накопление контрастного препарата. На КТ плеоксиформная нейрофиброма имеет низкую плотность, или изоденсивна.
МРТ мягких тканей головы и шеи пациента с плексиформной нейрофибромой, аксиальная проекция, Т2-ВИ
МРТ мягких тканей головы и шеи пациента с плексиформной нейрофибромой, аксиальная проекция, Т2-FATSAT
МРТ мягких тканей головы и шеи пациента с плексиформной нейрофибромой, аксиальная проекция, Т1-ВИ
МРТ мягких тканей головы и шеи пациента с плексиформной нейрофибромой, аксиальная проекция, Т1-FATSAT с контрастным усилением
