Щелканова Е.С.

НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Д.Рогачева

Ретинобластома —

злокачественная опухоль сетчатки глаза, обычно среди детей до пяти лет. Ретинобластома является наиболее частым первичным внутриглазным злокачественным новообразованием детского ­­­­возраста [1].

У детей с наследственной формой ретинобластомы имеется мутация в 13-й хромосоме, называемая геном Rb1. Патология передается по аутосомно-доминантному типу наследования [2]. Клинически ретинобластому можно заподозрить у детей с лейкокорией (белый зрачок), косоглазием, внешним изменением вида глаза и снижением остроты зрения [3].

Выделяют три вида ретинобластомы [3]:

1. односторонняя (монокулярная), если поражен только один глаз (около 60 % случаев);
2. двусторонняя (бинокулярная), если оба глаза поражены (около 40 % случаев);
3. трехсторонняя, если развивается двусторонняя (или, реже, односторонняя) ретинобластома и пинеалобластома.

Выделяют 4 типа роста ретинобластомы [4]:

1. Эндофитный (выпячивание внутрь стекловидного тела)
2. Экзофитный (рост наружу в субретинальное пространство)
3. Смешанный (эндофитный + экзофитный)
4. Диффузно-инфильтративная форма (бляшкообразное разрастание вдоль сетчатки) (очень редко)

Клинический случай

Пациент, мальчик 4-х лет. Жалобы мамы на свечение в правом глазу при фотографировании ребенка, наличие каких-то «волокнистых элементов». Офтальмологом было заподозрено образование правого глаза и рекомендовано проведение МРТ головного мозга + орбиты с контрастным усилением.

По данным МРТ сетчатка правого глаза практически на всем протяжении неравномерно утолщена, неоднородного МР-сигнала, с бахромчатым контуром и формированием патологического объемного образования на широком основании. Геморрагических очагов в структуре образования не выявлено. Признаки истинного ограничения диффузии при исследовании в режиме DWI. Структуры левого глаза без особенностей.

Дифференциальный диагноз

• первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело
• болезнь Коутса
• ретинопатия недоношенных
• астроцитарная гамартома сетчатки.

Обсуждение

При обследовании больного с ретинобластомой методом выбора является МРТ. Как правило, образование имеет неровный, бахромчатый контур. На Т1 — взвешенных изображениях опухоль слабо гиперинтенсивна, на Т2 — взвешенных изображениях — гипоинтенсивна по отношению к стекловидному телу. На DWI/ADC определяется истинное ограничение диффузии. На Т1-ВИ с контрастным усилением обычно неоднородно накапливает контрастный препарат. На МСКТ при ретинобластоме часто можно выявить участки кальцификации [4].

Список литературы:

1. Pandey A.N. Retinoblastoma: An overview // Saudi Journal of Ophthalmology. – 2014. – Vol. 28. – Retinoblastoma. – № 4. – P. 310-315.
2. Yun J., Li Y., Xu C., Pan B. Epidemiology and Rb1 gene of retinoblastoma // International Journal of Ophthalmology. – 2011. – Vol. 4. – № 1. – P. 103-109.
3. Lohmann, D.R. Retinoblastoma // GeneReviews® // Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
4. Silvera V.M., Guerin J.B., Brinjikji W., Dalvin L.A. Retinoblastoma: What the Neuroradiologist Needs to Know // American Journal of Neuroradiology. – 2021 Apr;42(4):618-626. doi: 10.3174/ajnr.A6949. Epub 2021 Jan 28. PMID: 33509920; PMCID: PMC8041013.

МРТ головного мозга + орбиты, в трех проекциях, Т2-ВИ. Неравномерное утолщение сетчатки правого глаза на полном протяжении с бахромчатым контуром (красная стрелка) и формированием патологического объемного образования на широком образовании, гипоинтенсивное по отношению к стекловидному телу (жёлтая стрелка).

МРТ головного мозга + орбиты, аксиальная проекция, Т1-ВИ. Образование правого глаза слабо гипоинтенсивное по отношению к стекловидному телу (жёлтая стрелка).

МРТ головного мозга + орбиты с контрастным усилением, аксиальная проекция, Т1-ВИ С+. Образование правого глаза накапливает МР-специфичный контрастный препарат (желтая стрелка).

МРТ головного мозга + орбиты, в аксиальной проекции, SWI. Участков выпадения МР-сигнала в образовании не выявлено.

МРТ головного мозга + орбиты, в аксиальной проекции, DWI, при b-факторе 1000. Высокая интенсивность МР-сигнала от образования.

МРТ головного мозга + орбиты, в аксиальной проекции, ADC. В образовании определяется истинное ограничение диффузии (ИКД = 0,7 * 10^–3 мм²/с).