Щелканова Е.С.

НИМЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Д.Рогачева

Атаксия- телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся атрофией мозжечка с прогрессирующей атаксией, глазо-кожными телеангиэктазиями, вариабельным иммунодефицитом и склонностью к развитию злокачественных новообразований [1].

Первые симптомы заболевания начинаются в раннем детстве и включают в себя ряд признаков[2]:

• мозжечковая атаксия
• эстрапирамидные двигательные расстройства (дистония, хорея, миоклонус, тремор)
• дизартрия
• периферическая нейропатия
• злокачественные новообразования в детском возрасте (средний возраст выявления – 12,5 лет)

Наиболее часто сопутствующими новообразованиями являются неходжкинская лимфома, острый лимфоцитарный лейкоз, лимфома Ходжкина, а позднее, в молодом возрасте, солидные опухоли, включая карциному молочной железы, рак желудка, медуллобластому, базальноклеточную карциному, дисгерминому яичников и гепатоцеллюлярный рак печени. У пациентов также наблюдается повышенная чувствительность к ионизирующей радиации [3].

Рентгеносемиотика [4]:

• атрофия червя и полушарий мозжечка
• компенсаторное увеличением полости четвертого желудочка
• часто диффузная небольшая гипоинтенсивность на Т2-ВИ белого вещества (скорее всего, представляющую собой крошечные отложения гемосидерина, связанные с тромбозом и сосудистыми утечками из телеангиэктатических сосудов)
• иногда на КТ можно обнаружить кальцификацию в области чечевицеобразного ядра

Дифференциальный диагноз:

• гипоплазия мозжечка
• диффузная атрофия мозжечка
• Mega cisterna magna

Клинический случай

Мальчик, 15 лет, наблюдался с диагнозом первичный иммунодефицит комбинированный с атаксией-телеангиэктазией (синдром Луи-Бар).

У пациента отмечались жалобы на нарушение походки.

При осмотре невролога были выявлены: брадипсихия, брадикинезия, нечастый горизонтальный нистагм в крайних отведениях, сниженный мышечный тонус, снижение рефлексов в руках, коленные рефлексы не вызывались, интенционный тремор, дисметрия, моторная неловкость. Походка: атаксически-паркинсоническая.

По данным МРТ головного мозга, проведенного в возрасте 6 и 15 лет, отмечалась прогрессирующая атрофия червя (оранжевая стрелка) и полушарий (синяя стрелка) мозжечка, вторичная дилатация IV желудочка. В остальном, МРТ головного мозга без патологии.

1. Ataxia-telangiectasia: epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management / P. Amirifar [et al.] // Expert Review of Clinical Immunology. – 2020. – Vol. 16. – Ataxia-telangiectasia. – № 9. – P. 859-871.
2. Ataxia-Telangiectasia / S. Veenhuis [et al.] // GeneReviews® / eds. M.P. Adam [et al.]. – Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
3. Ciemins, J.J. Abnormal White Matter Signal in Ataxia Telangiectasia / J.J. Ciemins, A.L. Horowitz // AJNR: American Journal of Neuroradiology. – 2000. – Vol. 21. – № 8. – P. 1483-1485.
4. Ataxia-telangiectasia: the pattern of cerebellar atrophy on MRI / F. Tavani [et al.] // Neuroradiology. – 2003. – Vol. 45. – Ataxia-telangiectasia. – № 5. – P. 315-319.

Пациент, 6 лет. МРТ головного мозга в аксиальной и корональной проекциях, Т2-взвешенное изображение.

Пациент, 15 лет. МРТ головного мозга в аксиальной и корональной проекциях, Т2-взвешенное изображение.